Генетика

ГЕНЕТИКА - это наука, изучающая наследственность и изменчивость – свойства, присущие всем живым организмам. Бесконечное разнообразие видов растений, животных и микроорганизмов поддерживается тем, что каждый вид сохраняет в ряду поколений характерные для него черты: на холодном Севере и в жарких странах корова всегда рождает теленка, курица выводит цыплят, а пшеница воспроизводит пшеницу. При этом живые существа индивидуальны: все люди разные, все кошки чем-то отличаются друг от друга, и даже колоски пшеницы, если присмотреться к ним повнимательнее, имеют свои особенности.

Два эти важнейшие свойства живых существ – быть похожими на своих родителей и отличаться от них – и составляют суть понятий «наследственность» и «изменчивость».

Программа обучения по специальности

Материальные основы наследственности. Механизмы размножения прокариот. Клеточный цикл. Митоз как механизм бесполого размножения. Предмет и задачи генетики. Основные этапы развития. Методы генетических исследований анализа у микроорганизмов. Изменчивость, ее причины и методы изучения. Мутационная изменчивость, классификация. Спонтанный и индуцированный мутагенез. Модификационная изменчивость. Природа гена. Эволюция представлений о гене. Молекулярные механизмы реализации наследственной эукариот. Цитологические основы полового размножения. Закономерности наследования признаков и принципы наследственности. Наследование при монои полигибридном скрещивании. Наследование при взаимодействии генов. Генетика пола. Сцепление генов. Нехромосомное наследование. Особенности генетической информации. Генетические основы онтогенеза, механизмы дифференцировки, действия и взаимодействия генов, генотип и фенотип, стадии и критические периоды онтогенеза. Генетика популяций и генетические основы эволюции. Популяция и ее генетическая структура, факторы генетической динамики популяций. Генетика человека: методы изучения, проблемы медицинской генетики. Генетические основы селекции. Селекция как наука и как технология. Источники изменчивости для отбора, системы скрещивания растений и животных, методы отбора.

Теоретические вопросы:

1. Законы наследования признаков, установленные Г. Менделем. Особенности гибридологического метода.

2. Наследование при взаимодействии генов. Типы взаимодействия генов: комплементарное, эпистатическое, полимерное. Модифицирующее действие генов. Понятие о целостности и дискретности генотипа.

3. Генетика пола. Хромосомная теория определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Примеры.

4. Сцепление генов, кроссинговер и его роль в эволюции и селекции.

5. Мутационная изменчивость, ее сущность. Классификация мутаций по генотипу.

6. Модификационная изменчивость, ее сущность. Понятие о норме реакции. Математические методы изучения изменчивости.

Практические вопросы:

Решение задач на основные генетические законы (законы Менделя, закон сцепленного наследования Моргана, закон Харди - Вайнберга).

Содержание ответов на теоретические вопросы и их критерии:

hh

Вопрос 1 Гибридологический метод. Первый закон Г. Менделя. Второй закон Г. Менделя. Третий закон Г. Менделя. Закон чистоты гамет.

Вопрос 2 Комплементарность и формулы расщепления по фенотипу. Примеры. Эпистаз и формулы расщепления по фенотипу. Примеры. Полимерия, ее виды и формулы расщепления по фенотипу. Примеры. Модифицирующее действие генов. Примеры Плейотропное действие генов. Целостность и дискретность генотипа

Вопрос 3 Генетические и цитологические особенности половых хромосом. Типы определения пола. Балансовая теория определения пола. Признаки, сцепленные с полом. Наследование признаков при гетерогаметности мужского Наследование признаков при гетерогаметности женского пола.

Вопрос 4 Понятие о сцеплении генов и сцеплении наследственных признаков. Сущность кроссинговера. Генетический анализ кроссинговера. Величина кроссинговера генов в хромосоме. Локализация гена. Понятие о генетической карте хромосом.

Вопрос 5 Определение мутации. Основные положения мутационной теории. Генные мутации, их типы. Хромосомные мутации (внутрии межхромосомные). Примеры. Геномные мутации. Причины и типы. Примеры.

Вопрос 6 Определение модификационной изменчивости. Норма реакции. Широта нормы реакции. Прерывистая и непрерывная изменчивость. Вариационный ряд и основные его параметры. Значение модификационной изменчивости

Задачи по генетике - примеры:

1. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым. Голубоглазый мужчина женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери – карие. От этого брака родился ребенок, глаза которого – карие. Каковы генотипы всех упомянутых здесь лиц? (Моногибридное скрещивание).

2. У человека темный цвет глаз детерминируется доминантным геном А, а светлый цвет волос – рецессивным геном а. У светловолосого отца и темноволосой матери родилось 8 детей с темным цветом волос. Определить генотипы родителей?

3. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым, а темный цвет волос доминирует над светлым цветом волос. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом. У голубоглазого темноволосого отца и кареглазой светловолосой матери родилось четверо детей, каждый из которых отличается друг от друга по указанным признакам. Определить генотипы родителей.

4. У матери первая группа крови, а у отца – четвертая. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из родителей?

5. У человека катаракта и многопалость (полидактилия) детерминируются доминантными аллелями двух генов, располагающихся в одной и той же хромосоме на расстоянии более 50 морганид. Женщина унаследовала катаракту от отца, а многопалость – от матери. Ее муж имеет нормальные признаки. Какова вероятность того, что их ребенок:

а) будет одновременно страдать обеими аномалиями;

б) будет страдать  только какой-нибудь одной из них;

в) будет нормальным по анализируемым признакам?

6. У человека рецессивный ген (с) цветовой слепоты (дальтонизм) локализован в Х-хромосоме;

а) какие типы гамет образует женщина с нормальным зрением, отец которой страдал цветовой слепотой?

б) какие типы гамет образует мужчина с нормальным зрением, отец которого страдал цветовой слепотой?

7. У папуасов частота группа крови N составляет 81%. Определить частоту групп M и MN в этой популяции.

8. Популяция состоит из 80% особей с генотипом ВВ и 20% с генотипом вв. Определить в долях единицы частоты генотипов ВВ, Вв, вв после установления в популяции равновесия в соответствии с законом Харди-Вайнберга.

9. У озимой ржи красно-фиолетовая окраска всходов определяется доминантным геном А, зеленая – рецессивным аллелем а. В исследуемой популяции растения с зеленой окраской всходов встречаются с частотой 400 на 10000, т.е. составляют 4% (0,04) всех особей в популяции. Определить генетическую структуру популяции.

10. В большой по численности популяции частота гена дальтонизма дальтонизма (рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак)среди мужчин составляет 0,08. Определить частоту встречаемости генотипов доминантных гомозигот, гетерозигот, рецессивных гомозигот у женщин данной популяции.

11. Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются доброкачественные опухоли кожи и сухожилий. Определите возможность развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где:

а) оба родителя имеют лишь высокое содержание холестерина в крови;

б) один из родителей, кроме высокого содержания холестерина в крови, имеет опухоль, а другой нормален.

12. Фенилкетонурия и агаммаглобулинемия (обычно ведет к смерти до 6-месячного возраста) наследуются как рецессивные признаки. Лечение позволяет снять тяжелые последствия нарушения обмена фенилаланина. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов? Определите вероятность рождения больных фенилкетонурией и надежды на спасение новорожденных в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам признаков.

13. Рецессивный ген гемофилии (несвертываемости крови) находится в Х-хромосоме. Отец девушки страдает гемофилией, а мать здорова и происходит из семьи, где не было носителей гена гемофилии. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать об их будущих детях, а также внуках обоего пола, при условии, что они не будут вступать в брак с носителями гена гемофилии?

14. Гипертрихоз передается через У-хромосому, а полидактилия (шестипалость) – как доминантный аутосомный ген. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать - полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок будет также без обеих аномалий?

15. У здоровой женщины родились сын – гемофилик и дочь – дальтоник. Определить возможные генотипы родителей этих детей. Оценить вероятность рождения следующего ребенка здоровым. Известно, что гемофилия и дальтонизм определяются рецессивными генами, сцепленными с Х-хромосомой, и сила сцепления составляет 9,8% кроссинговера.

16. Мужчина, страдающий алькаптонурией и цистонурией – нарушениями обмена аминокислот (аутосомно-рецессивный тип наследования), а также  дефектом зубной эмали (сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), вступает в брак с женщиной, фенотипически здоровой по всем генам. Величина кроссинговера между генами, расположенными в аутосомной паре, составляет 24%. Вероятность рождения здоровых детей от этой супружеской пары составляет 19%. Написать генотипы родителей, расположить гены в хромосомах, определить процентное соотношение фенотипов в первом поколении.

17. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном, на расстоянии 10 морганид от которого находится локус группы крови по системе АВО. Один из супругов, имеющий II группу крови, страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Отец супруга имел кровь I группы и не имел аномалий, мать имела II группу крови и оба дефекта. У жены III группа крови,  она нормальна в отношении гена дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготна по обеим парам анализируемых генов. Определить вероятность рождения в этой семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки, и возможные группы крови.

18. В семье, где жена имеет 1 группу крови, а муж – IV, родился сын-дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови. Известно, что дальтонизм наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

19. Какие из перечисленных признаков характеризуют аутосомно-доминантный тип наследования:

а) заболевание одинаково часто встречается у женщин и у мужчин;

б) заболевание передается от родителей детям в каждом поколении;

в) у больного отца все дочери больны;

г) сын никогда не наследует заболевание от отца;

д) родители больного ребенка здоровы?

20. У супругов с нормальным зрением четверо детей: две дочери и два сына. У первой дочери зрение нормальное; у нее три сына, два из которых дальтоники. Первый сын страдает дальтонизмом, а его две дочери и два сына видят нормально. Второй сын и четверо его сыновей имеют нормальное зрение. У второй дочери и пяти ее сыновей зрение нормальное. Каковы генотипы бабушки, дедушки, их детей и внуков? Составьте родословную данной семьи.